El objetivo es visibilizar a esta patología considerada dentro de las poco frecuentes, ya que afecta a 1 de cada 5000 niños en todo el mundo.
Quienes la padecen presentan debilidad muscular progresiva y degenerativa causada por una mutación genética generalmente localizada en el cromosoma X, por esta razón afecta en su mayoría a los niños. Esta mutación reduce la producción de la proteína distrofina, encargada del mantenimiento de la membrana de la fibra muscular, de modo que su progresión termina afectando al organismo y causando serios problemas de salud.
Síntomas
En general, los niños pierdan la capacidad de deambular entre los 7 y 12 años, aunque las primeras señales aparecen en edades tempranas, evidenciando retrasos en algunas metas de desarrollo.
El avance de la enfermedad trae como consecuencias progresivas un marcado retraso psicomotriz, pérdida e inflamación de la masa muscular, huesos más débiles y disminución de las funciones del corazón y pulmones.
Tratamiento
Hasta el momento, no existe una terapia que ofrezca una cura para la enfermedad de Duchenne. Por eso, es importante la detección temprana para comenzar un tratamiento adecuado que acompañe su progresión y así disminuir las complicaciones y mejorar la calidad de vida.
La atención requiere de un abordaje transdisciplinar médico y terapéutico, las personas afiliadas IOMA con esta patología cuentan con cobertura prestacional para su asistencia y seguimiento, por ejemplo en Kinesiología y Fisioterapia.
